当前位置:

这几种肠癌会遗传 千万别忽视

来源:互联网  时间:2018-01-04
摘要:摘要:胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型,其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。谈癌色变!在常见癌症榜上,大肠癌发病率已跃至第3~5位,成为癌症界的“黑马&r
摘要:胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型,其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

  谈癌色变!在常见癌症榜上,大肠癌发病率已跃至第3~5位,成为癌症界的“黑马”。有些大肠癌还可以遗传!大肠癌不再是老年人的事,20岁、30岁、40岁,都有可能得肠癌!

  急性子的“林先生”

  “林先生”指的是林奇综合征(Lynch综合征)是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙,此话怎讲?

  (1)发病年龄早,中位年龄约为44岁,其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短,正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年,而林奇综合征患者仅需2~3年;

  (2)近段结肠多见,约70%位于脾曲近侧;

  (3)多原发大肠癌明显增多;

  (4)肠外恶性肿瘤发生率高,同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚,够可恶的;

  (5)低分化腺癌、粘液腺癌常见,且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集;

  (6)垂直遗传和家族聚集——本色体现;

  (7)多呈膨胀性生长,而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良心,没有赶尽杀绝。

  名副其实的FAP

  家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉,以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉,从数十至数百,甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗,常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉,20岁时息肉已遍布大肠,如不及时治疗,40岁以前几乎无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。

  低调阴险的MAP

  MUTYH相关性息肉病(MAP)是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病,与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。MUTYH相关性息肉病是个低调而阴险的家伙,在基因检测中并没有发现APC基因突变,同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”,受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。

  其他成员

  Gardner综合征(GS)是一种少见的常染色体显性遗传病,其三大特征为:结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。

  胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型,其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

  黑斑息肉病

  黑斑息肉病(PJS)与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长,息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而,息肉并不安分地待在肠内,它们也会出现在肠道外,例如膀胱和呼吸道。

  家族性幼年性结肠息肉病(FJIPC)

  常染色体显性遗传,主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年,“幼年性”并不是指患者的发病年龄小,而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”,它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病,如杵状指(趾)、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血,表现为反复的鼻出血,皮肤黏膜或肺毛细血管扩张,脑或肝脏动静脉畸形。

  PTEN错构瘤综合征(PHTS)

  PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病,包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病,以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。

  如何预防遗传性大肠癌

  三早:早发现、早诊断、早治疗。

  及早进行肠镜检查。

  基因检测。

  遗传学咨询。

>> 如果您有更多问题请点击咨询
    
与 手术治疗胰腺癌效果怎么样 相关的文章推荐