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大肠癌会遗传吗?

来源:互联网  时间:2018-05-13
摘要:摘要:“医生,大肠癌会遗传吗?”每当得知自己患了大肠癌,患者和家属就会急切地问这个问题。的确,大约20%的大肠癌伴有家族聚集性。事实上,大肠癌的遗传性涉及多基因、多步骤作用,并且很多非遗传因素例如饮食
摘要:“医生,大肠癌会遗传吗?”每当得知自己患了大肠癌,患者和家属就会急切地问这个问题。的确,大约20%的大肠癌伴有家族聚集性。

  事实上,大肠癌的遗传性涉及多基因、多步骤作用,并且很多非遗传因素例如饮食、肥胖、生活习惯等在大肠癌的发生中也起到了重要作用。所以,要想准确地向大肠癌患者及家属预测其亲属是否也会遗传,并准确地找出致病基因,目前的医学进展还不能做到这一点。

  但是,在大肠癌诸多遗传现象中,有一类遗传性目前研究的比较清楚,能准确地筛查出致病基因缺陷,并能够准确地预测患者后代或亲属患大肠癌的概率,能指导患者及家属征对性地开展预防。这就我是要向大家介绍的一类特殊大肠癌——林奇(lynch)综合征,也叫遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)。

  一、什么是林奇综合征?

  小故事:大约在100多年前,美国病理学家AldredScottWarthin发现他的女裁缝闷闷不乐。于是AldredScottWarthin问她为什么不开心,这位女裁缝说她家的许多成员都得了肠道或女性生殖器官的肿瘤,她自己迟早也会得癌症。果然,后来这位女裁缝得了子宫内膜癌并去世。AldredScottWarthin将该家系称为癌易感家族,这是对林奇综合征的最早发现。

  后来,学者们对这个疾病进行了大量临床和基础研究,发现林奇综合征是常染色体显性遗传性疾病,占全部大肠癌的5%-15%。林奇综合征不仅发生大肠的恶性肿瘤,也可发生子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌等肠外恶性肿瘤。

  相对于散发性大肠癌,具有发病年龄早、同时或异时多原发大肠癌(即在大肠不同部位同时或先后发生癌变)发生率高、家族成员肠内外恶性肿瘤发生率高等临床特征。遗传因素在林奇综合征发生中具有决定性因素,及时诊断林奇综合征并进行家系调查,对降低患者及其家族中大肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤的发生率、死亡率意义重大。

  二、如何诊断林奇综合征?

  如果您得了大肠癌,怎么知道您是否也是林奇综合征呢?关于林奇综合征的诊断,学者们也进行了大量探索,先后提出多个诊断标准。

  上世纪九十年代,国际上先后提出阿姆斯特丹标准-Ⅰ及阿姆斯特丹标准-Ⅱ,但经过后来的临床实践发现,这两个标准均过于严格:强调必须连续两代至少三人患有大肠癌或者林奇综合征相关肿瘤,这样的标准漏诊率高,使一些本属于林奇综合征但尚未出现两代三人以上患有相关肿瘤的家系成为漏网之鱼,以至于这些患者亲属存在患癌症的潜在风险但未能及时发现。后来又提出相对宽松的日本标准、Bethesda标准,但这些标准又过于宽松,误诊率高,将一些散发型大肠癌也纳入其中,被扣上“林奇综合征”的大帽子,使其亲属陷于“会得癌症”的不必要担心之中。

  上述标准之所以漏诊率或误诊率高,是因为这些标准都建立在家族史、既往病史基础之上,本身就存在被动性和一定的漏诊率、误诊率。根据中国国情,计划生育政策的实施,使得大部分家庭属三口之家,通过家族史分析林奇综合征将使得漏诊率更加增多。

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