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有多少肠癌是遗传的?哪些人要筛查遗传性肠癌

来源:互联网  时间:2018-09-30
摘要:摘要:大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史,并且他们的年纪较大(65岁以上),这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的,被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史,更有5%-1
摘要:大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史,并且他们的年纪较大(65岁以上),这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的,被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史,更有5%-10%的患者肠癌发生与遗传有关,这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。

  遗传性大肠癌主要包括:家族性腺瘤性息肉病(FAP)(占1%),Lynch综合征(林奇综合征)(占3-5%)、以及其它一些类型。

  家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位点的APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。

  患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。

  家族性腺瘤性息肉病发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若未予治疗,几乎每一病例都将发生大肠癌,并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。

  为什么要关注遗传性结直肠癌?

  对患者本人而言,遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌(其他位置的肠癌)及多原发肠外癌(如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等)的风险显著增加,确定是否为遗传性肠癌能够指导治疗和随诊,及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤,从而改善预后。

  对遗传性肠癌患者的家属(一、二、三级亲属)而言,发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群,并且发病较年轻,进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变,早期干预,从而改善预后。

  确定为遗传性肠癌后应该怎么办?

  如果您确诊为遗传性肠癌,也不用太担心,因为只要早期发现,接受正规的治疗,大肠癌的预后还是相对较好的。

  不同于散发的大肠癌,遗传性肠癌的治疗包括两个方面:针对患者自己的治疗以及针对亲属的筛查。

  遗传性肠癌的预后如何?

  遗传性大肠癌和散发的大肠癌患者哪一类患者的预后更好,目前的数据尚存在争议,一些研究认为遗传性大肠癌的预后相对较好,但大多数的观点认为两者的预后相似,遗传性大肠癌的预后似乎好些,但没有统计学差异。

  怎样判断自己有没有遗传性肠癌的风险(哪些人需要接受筛查)?

  理论上,如果一个人有三个或以上直系亲属(即父母、姐妹兄弟、子女)患有结直肠癌,那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。

  以下人群需要接受遗传性大肠癌的筛查

  1) 50岁以下患有结直肠癌;

  2)患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等);

  3)直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤;

  4) 2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤;

  5)健康个体肠镜下发现十枚以上息肉,或者患有硬性纤维瘤病;

  6)病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。

  那么,具体如何进行筛查呢?

  对于已经患有大肠癌的患者,我们会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测,初步判断有无蛋白缺失,如果发现缺失,再行相应的基因检测进一步明确。

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